Syndroom van Pendred
ORPHA:705· ICD-10 E07.1· Pendred syndrome
Definitie
Een syndromale, genetische doofheid die klinisch variabel is en gekarakteriseerd wordt door bilateraal sensorineuraal gehoorverlies en schildkliervergroting (euthyroïde struma).
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal