Синдром тяжкої вродженої нейтропенії-затримки розвитку-недостатності підшлункової залози, зумовлений дефіцитом SRP54
ORPHA:675767· Severe congenital neutropenia-developmental delay syndrome due to SRP54 deficiency
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant