Syndrome de neutropénie congénitale sévère-retard du développement par déficit en SRP54
ORPHA:675767· Severe congenital neutropenia-developmental delay syndrome due to SRP54 deficiency
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
ORPHA:675767· Severe congenital neutropenia-developmental delay syndrome due to SRP54 deficiency