Syndrom související s deficitem SRP54 zahrnující těžkou vrozenou neutropenii, opožděný vývoj a pankreatickou insuficienci
ORPHA:675767· Severe congenital neutropenia-developmental delay syndrome due to SRP54 deficiency
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant