Zespół ciężkiej wrodzonej neutropenii, opóźnienia rozwoju i niewydolności trzustki spowodowanej niedoborem SRP54
ORPHA:675767· Severe congenital neutropenia-developmental delay syndrome due to SRP54 deficiency
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant