Синдром Паллістера-Холла
ORPHA:672· ICD-10 Q87.8· Pallister-Hall syndrome
Визначення(English summary)
Pallister-Hall syndrome (PHS), a pleiotropic autosomal dominant malformative disorder, is characterized by hypothalamic hamartoma, pituitary dysfunction, bifid epiglottis, polydactyly, and, more rarely, renal abnormalities and genitourinary malformations.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Not applicable
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal