Síndrome de Pallister-Hall
ORPHA:672· ICD-10 Q87.8· Pallister-Hall syndrome
Definición
El síndrome de Pallister-Hall (PHS), es un trastorno malformativo pleiotrópico y con un patrón de transmisión autosómico dominante, caracterizado por hamartoma hipotalámico, disfunción hipofisaria, epiglotis bífida, polidactilia y, con menos frecuencia, anomalías renales y malformaciones genitourinarias.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal