Syndroom van Pallister-Hall
ORPHA:672· ICD-10 Q87.8· Pallister-Hall syndrome
Definitie
Pallister-Hallsyndroom (PHS) is een pleiotrope autosomaal dominante misvormende aandoening en wordt gekenmerkt door hypothalamushamartomen, disfunctie van de hypofyse, gespleten epiglottis, polydactylie en, meer zelden, nierafwijkingen en urogenitale misvormingen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal