Syndrome de Pallister-Hall
ORPHA:672· ICD-10 Q87.8· Pallister-Hall syndrome
Définition
Le syndrome de Pallister-Hall (SPH) est un syndrome malformatif pléiotrope, autosomique dominant, caractérisé par un hamartome hypothalamique, un dysfonctionnement hypophysaire, une épiglotte bifide, une polydactylie, et plus rarement, des anomalies rénales et des malformations génito-urinaires.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal