Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3
ORPHA:67047· ICD-10 E71.1· 3-methylglutaconic aciduria type 3
Definición
La aciduria 3-metilglutacónica de tipo III (MGA III) es una aciduria orgánica caracterizada por la asociación de atrofia óptica y coreoatetosis en presencia de una aciduria 3-metilglutacónica.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood