Альфа-маннозидоз
ORPHA:61· ICD-10 E77.1· Alpha-mannosidosis
Визначення(English summary)
An inherited lysosomal storage disorder characterized by immune deficiency, facial and skeletal abnormalities, hearing impairment, and intellectual deficit.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy, Neonatal