Alfa-manosidosis
ORPHA:61· ICD-10 E77.1· Alpha-mannosidosis
Definición
Es un trastorno congénito de almacenamiento lisosomal caracterizado por deficiencia inmunológica, anomalías faciales y esqueléticas, afectación auditiva y discapacidad intelectual.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal