Alfa-mannosidose
ORPHA:61· ICD-10 E77.1· Alpha-mannosidosis
Definitie
Een erfelijke lysosomale stapelingsziekte, gekarakteriseerd door immuundeficiëntie, afwijkingen van aangezicht en skelet, slechthorendheid, en intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal