Alfa-manosidose
ORPHA:61· ICD-10 E77.1· Alpha-mannosidosis
Definição
Doença lisossomal de armazenamento hereditária caracterizada por imunodeficiência, anomalias faciais e esqueléticas, perda auditiva e perturbação do desenvolvimento intelectual.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy, Neonatal