Синдром агенезії мозолистого тіла-інтелектуальної недостатності-колобоми-мікрогнатії

Визначення(English summary)

Corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome is a developmental anomalies syndrome characterized by coloboma of the iris and optic nerve, facial dysmorphism (high forehead, microretrognathia, low-set ears), intellectual deficit, agenesis of the corpus callosum (ACC), sensorineural hearing loss, skeletal anomalies and short stature.