Agenesie van corpus callosum - intellectuele achterstand - coloboom - micrognathie-syndroom
ORPHA:52055· ICD-10 Q87.8· Corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome
Definitie
Agenesie van het corpus callosum - intellectuele achterstand - coloboom - micrognathie is een syndroom van ontwikkelingsafwijkingen dat gekenmerkt wordt door coloboom van de iris en oogzenuw, faciale dysmorfie, intellectuele achterstand, agenesie van het corpus callosum (ACC), sensorineuraal gehoorverlies, skeletale afwijkingen en kleine gestalte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal