Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-coloboma-micrognatia
ORPHA:52055· ICD-10 Q87.8· Corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome
Definición
Es un síndrome de anomalías del desarrollo caracterizado por coloboma del iris y del nervio óptico, dismorfia facial (frente alta, microretrognatia, orejas de implantación baja), déficit intelectual, agenesia del cuerpo calloso (ACC ), hipoacusia neurosensorial, anomalías esqueléticas y talla baja.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal