Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie
ORPHA:52055· ICD-10 Q87.8· Corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome
Définition
Le syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie est un syndrome d'anomalies développementales caractérisé par un colobome de l'iris et du nerf optique, une dysmorphie faciale (un front haut, une microrétrognathie, des oreilles basses), une déficience intellectuelle, une agénésie du corps calleux (ACC), une perte de l'audition sensorineurale, des anomalies squelettiques et une petite taille.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal