Летальна хондродисплазія Бломстранда
ORPHA:50945· ICD-10 Q78.8· Blomstrand lethal chondrodysplasia
Визначення(English summary)
Blomstrand lethal chondrodysplasia (BLC) is a neonatal osteosclerotic dysplasia characterized by advanced endochondral bone maturation, very short limbs, dwarfism and prenatal lethality.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal