Condrodisplasia de Blomstrand letal
ORPHA:50945· ICD-10 Q78.8· Blomstrand lethal chondrodysplasia
Definición
Es una displasia osteoesclerótica neonatal caracterizada por un grado de maduración ósea endocondral avanzado, extremidades muy cortas, enanismo y mortalidad prenatal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal