Chondrodysplasie létale de Blomstrand
ORPHA:50945· ICD-10 Q78.8· Blomstrand lethal chondrodysplasia
Définition
Dysplasie ostéosclérotique néonatale caractérisée par une avance de la maturation osseuse endochondrale, des membres très courts, un nanisme et une létalité prénatale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal