Letale chondrodysplasie van Blomstrand
ORPHA:50945· ICD-10 Q78.8· Blomstrand lethal chondrodysplasia
Definitie
Letale chondrodysplasie van Blomstrand (BLC) is een neonatale osteosclerotische dysplasie (zie deze term) gekenmerkt door geavanceerde endochondrale botmaturatie, zeer korte ledematen, dwerggroei en prenatale sterfte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal