Синдром порушення нейророзвитку-черепно-лицьового дизморфізму-серцевої вади-скелетних аномалій, зумовлений точковою мутацією
ORPHA:453504· ICD-10 Q87.8· Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome due to a point mutation
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Not applicable
- Вік початку
- Neonatal