Nokta mutasyonuna bağlı nörogelişimsel bozukluk-kraniyofasiyal dismorfizm-kardiyak defekt-iskelet anomalileri sendromu
ORPHA:453504· ICD-10 Q87.8· Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome due to a point mutation
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal dominant, Not applicable
- Başlangıç yaşı
- Neonatal