Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a uma mutação pontual
ORPHA:453504· ICD-10 Q87.8· Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome due to a point mutation
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Not applicable
- Idade de início
- Neonatal