Syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu, kraniofaciální dysmorfismus, srdeční vady a kyčelní dysplázii, způsobený bodovými mutacemi
ORPHA:453504· ICD-10 Q87.8· Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome due to a point mutation
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant, Not applicable
- Věk nástupu
- Neonatal