Нейродегенерація з накопиченням заліза в головному мозку
ORPHA:385· Neurodegeneration with brain iron accumulation
Визначення(English summary)
Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA, formerly Hallervorden-Spatz syndrome) encompasses a group of rare neurodegenerative disorders characterized by progressive extrapyramidal dysfunction (dystonia, rigidity, choreoathetosis), iron accumulation in the brain and the presence of axonal spheroids, usually limited to the central nervous system.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy