Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro
ORPHA:385· Neurodegeneration with brain iron accumulation
Definición
La neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro (NACH); anteriormente conocida como síndrome o enfermedad de Hallervorden-Spatz) abarca un grupo de trastornos neurodegenerativos poco frecuentes caracterizados por disfunción extrapiramidal progresiva (distonía, rigidez, coreoatetosis), acúmulo de hierro en el cerebro y presencia de esferoides axonales, por lo general limitada al sistema nervioso central.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy