Neurodegeneratie met ijzerstapeling in hersenen
ORPHA:385· Neurodegeneration with brain iron accumulation
Definitie
Neurodegeneratie met ijzerstapeling in hersenen (NBIA, voorheen gekend als syndroom van Hallervorden-Spatz) omvat een groep van zeldzame neurodegeneratieve aandoeningen, gekarakteriseerd door progressieve extrapiramidale disfunctie (dystonie, rigiditeit, choreoathetose), ijzerstapeling in hersenen en de aanwezigheid van axonale sferoïden, meestal beperkt tot centraal zenuwstelsel.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy