Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
ORPHA:385· Neurodegeneration with brain iron accumulation
Definition
Die Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA, frühere Bezeichnung: Hallervorden-Spatz-Syndrom) umfasst eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen mit progredienten extrapyramidalen Funktionsstörungen (Dystonie, Rigor, Choreoathetose) und Eisenspeicherung im Gehirn, vor allem in den Basalganglien.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy