Аутосомно-рецесивний синдром мозочкової атаксії-пірамідних ознак- ністагму-окуломоторної апраксії
ORPHA:363429· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome
Визначення(English summary)
A rare, genetic, slowly progressive neurodegenerative disease characterized by delayed psychomotor development beginning in infancy, mild to profound intellectual disability, gait and stance ataxia, pyramidal signs (hyperreflexia, extensor plantar responses), dysarthria, and ocular abnormalities (e.g. nystagmus, oculomotor apraxia, abduction deficits, esotropia, ptosis). Brain imaging reveals progressive, generalized cerebellar atrophy, mild ventriculomegaly and, in some, retrocerebellar cysts.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal