Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - piramidale verschijnselen - nystagmus - oculomotorische apraxie-syndroom
ORPHA:363429· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, traag progressieve neurodegeneratieve ziekte, gekarakteriseerd door psychomotorische ontwikkelingsachterstand die aanvangt in de zuigelingentijd, milde tot ernstige intellectuele achterstand, ataxie van gang en houding, piramidale tekenen (hyperreflexie, afwijkende voetzoolreflexen), dysartrie, en oculaire afwijkingen (e.g. nystagmus, oculomotorische apraxie, beperkte abductie, esotropie, ptose). Beeldvorming van de hersenen toont progressieve, gegeneraliseerde cerebellaire atrofie, milde ventriculomegalie en, in sommige gevallen, retrocerebellaire cysten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal