Síndrome de ataxia cerebelosa autosómico recesivo-signos piramidales-nistagmo-apraxia oculomotora
ORPHA:363429· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome
Definición
Es una enfermedad neurodegenerativa lentamente progresiva, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo psicomotor de inicio en la lactancia, discapacidad intelectual de leve a profunda, ataxia estática y de la marcha, signos piramidales (hiperreflexia, respuesta plantar extensora), disartria y anomalías oculares (por ejemplo, nistagmo, apraxia oculomotora, déficit de abducción, esotropía, ptosis). Las imágenes cerebrales revelan atrofia cerebelosa generalizada progresiva, leve ventriculomegalia y, en algunos casos, quistes retrocerebelosos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal