Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria
ORPHA:363429· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome
Definizione
L'atassia cerebellare autosomica recessiva associata a segni piramidali, nistagmo e aprassia oculomotoria è una malattia neurodegenerativa rara di origine genetica a progressione lenta. È caratterizzata da ritardo dello sviluppo psicomotorio ad esordio infantile, disabilità intellettiva lieve-grave, atassia della postura e dell'andatura, segni piramidali (iperreflessia, risposte plantari in estensione), disartria e anomalie oculari (nistagmo, aprassia oculomotoria, deficit dell'adduzione, esotropia, ptosi). Le immagini diagnostiche del cervello evidenziano un'atrofia cerebellare progressiva generalizzata, una lieve ventricolomegalia e, in alcuni pazienti, la presenza di cisti retro-cerebellari.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal