Сімейний дефіцит глюкокортикоїдів
ORPHA:361· ICD-10 E27.1· Familial glucocorticoid deficiency
Визначення(English summary)
Familial glucocorticoid deficiency (FGD) is a group of primary adrenal insufficiencies characterized clinically by neonatal hyperpigmentation, hypoglycemia, failure to thrive, and recurrent infections, and biochemically by glucocorticoid deficiency without mineralocorticoid deficiency.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy