Familiale glucocorticoïddeficiëntie
ORPHA:361· ICD-10 E27.1· Familial glucocorticoid deficiency
Definitie
Familiale glucocorticoïddeficiëntie (FGD) is een groep van primaire bijnierschorsinsufficiënties die klinisch gekarakteriseerd worden door neonatale hyperpigmentatie, hypoglycemie, groeiachterstand en recurrente infecties, en biochemisch door glucocorticoïddeficiëntie zonder mineralocorticoïddeficiëntie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy