Deficiencia familiar de glucocorticoides
ORPHA:361· ICD-10 E27.1· Familial glucocorticoid deficiency
Definición
Es un grupo de insuficiencias suprarrenales primarias caracterizado clínicamente por hiperpigmentación neonatal, hipoglucemia, fallo de medro e infecciones recurrentes, y bioquímicamente por deficiencia de glucocorticoides sin déficit de mineralocorticoides.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy