GM1-gangliosidose
ORPHA:354· ICD-10 E75.1· GM1 gangliosidosis
Definitie
GM1-gangliosidose is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte, biochemisch gekarakteriseerd door onvoldoende bèta-galactosidaseactiviteit en klinisch door diverse variabele neuroviscerale, oogheelkundige en dysmorfe kenmerken.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood