Gangliosidose à GM1
ORPHA:354· ICD-10 E75.1· GM1 gangliosidosis
Définition
La gangliosidose à GM1 est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par une déficience de la ß-galactosidase du point de vue biochimique, et par un large spectre de traits neuro-viscéraux, ophtalmologiques et dysmorphiques du point de vue clinique.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood