Gangliosidosis GM1
ORPHA:354· ICD-10 E75.1· GM1 gangliosidosis
Definición
La gangliosidosis GM1 es un trastorno por almacenamiento lisosomal poco común caracterizado bioquímicamente por una actividad deficiente de la beta-galactosidasa y clínicamente por una amplia gama de rasgos neuroviscerales, oftalmológicos y dismórficos variables.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood