Синдром Фрейзера
ORPHA:347· ICD-10 N04.1· Frasier syndrome
Визначення(English summary)
A rare genetic, syndromic glomerular disorder characterized by the association of progressive glomerular nephropathy and 46,XY complete gonadal dysgenesis with a high risk of developing gonadoblastoma.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood