Syndroom van Frasier
ORPHA:347· ICD-10 N04.1· Frasier syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, syndromale glomerulaire aandoening, gekarakteriseerd door de associatie van progressieve glomerulaire nefropathie en 46,XY volledige gonadale dysgenesie met een hoog risico op ontwikkeling van gonadoblastoom.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood