Síndrome de Frasier
ORPHA:347· ICD-10 N04.1· Frasier syndrome
Definición
Es un trastorno glomerular sindrómico poco frecuente y de origen genético caracterizado por la asociación de nefropatía glomerular progresiva y disgenesia gonadal completa 46,XY con un riesgo elevado de desarrollar gonadoblastoma.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood