Syndrome de Frasier
ORPHA:347· ICD-10 N04.1· Frasier syndrome
Définition
Néphropathie glomérulaire syndromique rare, caractérisée par l'association d'une néphropathie glomérulaire évolutive et d'une dysgénésie gonadique complète chez un sujet de caryotype 46,X/Y, avec un risque élevé de survenue de gonadoblastome.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood