Синдром інтелектуальної недостатності-затримки розвитку-контрактур
ORPHA:3454· ICD-10 Q87.8· Wieacker-Wolff syndrome
Визначення(English summary)
Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome, formerly known as Wieacker-Wolff syndrome, is a severe X-linked recessive neurodevelopmental disorder characterized by severe contractures (arthrogryposis; see this term) and intellectual disability.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Not applicable, X-linked recessive
- Вік початку
- Neonatal