Syndrome de Wieacker-Wolff
ORPHA:3454· ICD-10 Q87.8· Wieacker-Wolff syndrome
Définition
Le syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures, anciennement connu sous le nom de syndrome de Wieacker-Wolff, est un trouble neuro-développemental récessif lié à l'X sévère, caractérisé par des contractures sévères (arthrogrypose) et une déficience intellectuelle.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, X-linked recessive
- Âge de début
- Neonatal