Síndrome de Wieacker-Wolff
ORPHA:3454· ICD-10 Q87.8· Wieacker-Wolff syndrome
Definición
Es un grave trastorno del neurodesarrollo recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por graves contracturas (artrogriposis) y discapacidad intelectual.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Neonatal