Syndroom van Wieacker-Wolff
ORPHA:3454· ICD-10 Q87.8· Wieacker-Wolff syndrome
Definitie
Intellectuele achterstand - ontwikkelingsachterstand - contracturen-syndroom, voorheen gekend als syndroom van Wieacker-Wolff, is een ernstige X-gebonden recessieve neurologische ontwikkelingsstoornis die gekarakteriseerd wordt door ernstige contracturen (artrogrypose; zie deze term) en intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal