Дефіцит гамма-глутамілтранспептидази
ORPHA:33573· ICD-10 E72.8· Gamma-glutamyl transpeptidase deficiency
Визначення(English summary)
A disorder that is characterized by increased glutathione concentration in the plasma and urine.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy