Deficiencia de gamma-glutamil transpeptidasa
ORPHA:33573· ICD-10 E72.8· Gamma-glutamyl transpeptidase deficiency
Definición
Es un trastorno caracterizado por un aumento de la concentración de glutatión en el plasma y la orina.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy